Врач может заподозрить ХЛЛ, обнаружив соответствующие симптомы при осмотре. В данной ситуации требуется пройти обследования, в том числе, сдать на анализы кровь и образец костного мозга. Самое важное исследование – анализ крови, без него диагноз не ставится.
Пункция и трепанобиопсия костного мозга – исследование костного мозга, которое является обязательным при диагностике других форм лейкозов, однако на данный момент при хроническом лимфолейкозе данное исследование больше не представляет необходимости. Сейчас диагноз подтверждается с помощью процедуры иммунофенотипирования клеток крови, а такая процедура как пункция все реже назначается пациентам с неагрессивной формой заболевания – в первую очередь это касается пожилых людей. Однако это не означает, что исследование костного мозга не проводится совсем. Если у врача имеются какие-либо сомнения в диагнозе, он обязательно назначит исследование костного мозга.
Иммунофенотипирование позволяет выяснить, что является причиной большого количества лимфоцитов в крови: реакция организма на инфекцию, воспалительный процесс либо лимфатическая опухоль. Вторая важная функция иммунофенотипирования – отличить хронический лимфолейкоз от других видов лейкозов и лимфом, которые могут проявляться схожими клиническими симптомами.
Определение уровня антител в сыворотке крови – анализ позволяет оценить степень снижения нормальных антител. У пациентов с ХЛЛ часто обнаруживается снижение различных классов антител и степень этого снижения коррелирует с частотой инфекций.
Ультразвуковое исследование – оценивает распространенность болезни, позволяя увидеть наличие и размеры увеличенных лимфоузлов в брюшной полости, размеры селезенки и печени.
Рентгенография грудной клетки – позволяет оценить наличие увеличенных лимфоузлов в грудной клетке.
Ваш лечащий врач назначит вам все необходимые исследования для определения прогноза течения заболевания. Среди таких исследований могут быть цитогенетическое исследование и FISH.
Мутационный статус генов вариабельного региона иммуноглобулинов – ХЛЛ с мутациями генов иммуноглобулинов развивается очень медленно. Многие пациенты с этим вариантом заболевания вообще никогда не нуждаются в лечении. ХЛЛ без мутаций генов иммуноглобулинов, возникший из наивных клеток, развивается быстрее, как правило, требует лечения и хуже поддается терапии цитостатиками и моноклональными антителами. За рубежом в лечении пациентов с вариантом ХЛ Л без мутаций генов иммуноглобулинов все больше используются таргетные препараты.
Определение бета-2-микроглобулина
Бета-2-микроглобулин – вид белка плазмы, коррелирующий с массой болезни у пациентов с ХЛЛ. Повышенные показатели бета-2-микроглобулина указывает на вероятное подтверждение диагноза ХЛЛ.