Спинальная мышечная атрофия

Принимая во внимание индивидуальность развития каждого ребенка, Всемирная организация здравоохранения предлагает следующие методические рекомендации по основным этапам двигательного развития[^19]:

• Сидение без поддержки

  Ребенок может сидеть прямо с поднятой головой не менее 10 секунд. Ребенок не использует руки для равновесия или опоры.

• Хождение с поддержкой

  Ребенок находится в положении стоя с выпрямленной спиной. Ребенок совершает боковой шаг или шаг вперед, держась за неподвижный предмет одной или двумя руками. Одна нога выступает вперед, в то время как другая удерживает вес тела. Таким образом ребенок совершает не менее пяти шагов.

• Ползание на четвереньках

  Ребенок движется вперед или назад на четвереньках, поочередно сменяя руки и колени. Живот не касается поверхности пола. Движения продолжительны и последовательны, по крайней мере, три в ряд.

• Самостоятельное стояние

  Ребенок находится в положении стоя на обеих ногах (не на носках) с выпрямленной спиной. Ноги удерживают 100% веса. Ребенок не опирается на другого человека или предмет. Ребенок стоит самостоятельно не менее 10 секунд.

• Стояние с поддержкой

  Ребенок находится в положении стоя на ногах, держась за неподвижный предмет (например, мебель) обеими руками, но не облокачиваясь. Ребенок стоит с поддержкой не менее 10 секунд.

• Самостоятельное хождение

  Ребенок самостоятельно делает не менее пяти шагов с выпрямленной спиной. Одна нога выступает вперед, в то время как на другую приходится большая часть веса. Ребенок не опирается на другого человека или предмет.

Чек-лист по этапам развития ребенка для родителей^*:

2 месяца

• Удерживает голову и начинает поднимать тело вверх, лежа на животе;
• Совершает более плавные движения руками и ногами.

4 месяца

• Удерживает голову ровно без опоры;
• Отталкивается ногами, если стопы упираются в твердую поверхность;
• Может перевернуться с живота на спину;
• Может держать игрушку и раскачивать висящие игрушки;
• Подносит руки ко рту;
• Лежа на животе, опирается на локти.

6 месяцев

• Переворачивается в обе стороны (с живота на спину, со спины на живот);
• Начинает сидеть без опоры;
• Стоя, удерживает вес на ногах и может пошатываться;
• Крутится вперед-назад, иногда ползет назад, прежде чем двигаться вперед.

9 месяцев

• Стоит с поддержкой;
• Может перейти в положение сидя;
• Садится без опоры;
• Поднимается в положение стоя;
• Ползает.

1 год

• Переходит в сидячее положение без посторонней помощи;
• Поднимается в положение стоя, ходит, держась за мебель («ходит с поддержкой»);
• Может сделать несколько шагов без поддержки;
• Может стоять самостоятельно.

*Адаптировано по материалам «Centers for Disease Control and Prevention Milestone Checklist» (Контрольный список центра профилактики и контроля заболеваний)¹⁴.

Что помогает верно поставить диагноз?

На что необходимо обратить внимание при осмотре у врача в первую очередь?

Мышечная вялость или сниженный мышечный тонус (гипотонус) у ребенка¹⁵.

Гипотонус характерен для различных наследственных заболеваний, в связи с этим врач может назначить диагностическую панель на заболевания с врожденной мышечной гипотонией — это позволит выявить не только СМА, но и другие серьезные заболевания¹⁶.

Второй этап — прохождение комплексного медицинского обследования, включая:

• Дополнительный генетический анализ.

• Электромиография или анализ крови для измерения уровня креатинкиназы. Креатинкиназа — это фермент, который поступает в кровоток при повреждении мышц.

Несмотря на то, что обследование новорожденных пока не вошло в широкую практику, время постановки диагноза в случае со СМА имеет решающее значение. В настоящий момент в России доступны программы, позволяющие бесплатно провести молекулярно-генетический скрининг для подтверждения диагноза СМА 5q — наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА¹⁸.

Тест предназначен для детей с проявлением синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, а его прохождение позволяет значительно ускорить процесс постановки диагноза и улучшить исходы по состоянию здоровья пациента за счет более раннего начала лечения.

Пренатальная диагностика бывает двух видов: биопсия ворсин хориона и амниоцентез.

Биопсия проводится на 10-12 неделе беременности. При этом извлекаются образцы ткани, которые формируют плаценту, и клетки исследуются на генетические нарушения. Риск при процедуре равен 1%. Амниоцентез может быть проведен после 14 недели беременности. При этом виде исследования специалисты производят забор амниотической жидкости, которая содержит клетки плода — они исследуются на генетические нарушения. При этом риск составляет 0,5%.

Кроме того, для будущих родителей доступны скрининг-тесты на носительство, которые можно пройти при планировании беременности. Раннее выявление СМА потенциально улучшает качество жизни пациентов, поскольку у родителей появляется возможность подготовиться к оказанию своевременной медицинской помощи больному ребенку.

Несмотря на физические ограничения болезни, интеллект людей со СМА развивается точно так же, как у здоровых людей. Люди со СМА могут жить полной жизнью — учиться, работать, создавать семью.

Конечно, как и в случае с другими тяжелыми заболеваниями, здесь необходим мультидисциплинарный подход и паллиативная помощь для улучшения качества жизни. Комплексный подход к оказанию помощи,

в котором участвуют врачи самого разного профиля, может помочь улучшить общее состояние здоровья и увеличить продолжительность жизни²⁰.

Для выбора тактики лечения необходимо обратиться к лечащему врачу. Вместе с ним вы сможете определить целесообразность проведения медицинских вмешательств, их объем и сроки проведения.

Как лечить СМА?

Так, например, международные стандарты рекомендуют как можно раньше организовать встречу группы врачей широкого круга специализаций с семьей больного. План лечения должен обязательно предусматривать направление к узким специалистам, которые непосредственно будут вести ребенка. Зачастую, в первую очередь семья получает направление к детскому невропатологу²⁰.

Помощь при СМА может быть разной — от паллиативного ухода до проактивного медицинского вмешательства. Что это такое и для чего это нужно?

Если мы говорим про паллиативный уход, то он, в первую очередь, направлен на предотвращение и облегчение страданий больного, а также призван поддерживать качество жизни на максимально высоком уровне. Паллиативный уход включает²¹ [^27]:

• Преодоление дискомфорта и отказ от ненужных вмешательств;

• Возможные меры по поддержанию жизненно важных функций организма в отношении пациента и членов его семьи;

• Психосоциальная и духовная поддержка пациента и/или членов его семьи.

Говоря предметно, хотелось бы более подробно остановиться на ключевых элементах в оказании помощи пациентам со СМА.

Главное место в уходе за ребенком со СМА занимает поддержка функции дыхания. Слабость мышц грудной клетки снижает способность вентиляции легких и откашливания, это повышает риск развития респираторных инфекций. Существует два метода искусственной вентиляции легких — инвазивный и неинвазивный²³.

Неинвазивный метод позволяет исключить или отложить медицинское вмешательство. С помощью специальных устройств, таких как аппарат ИВЛ или аппарат двухфазной вентиляции, обеспечивается постоянный приток воздуха в легкие через маску, закрывающую рот или нос. В домашних условиях для облегчения кашля и удаления секрета можно использовать откашливатель^{20 24}.

Инвазивная вентиляция легких обеспечивает безопасную подачу воздуха в легкие через специальную трубку, введенную через рот пациента, или непосредственно в трахею через небольшое рассечение в шее²⁵.

Также важным элементом терапии является ортопедия, так как мышечная слабость зачастую приводит к развитию сколиоза или искривлению позвоночника. Врач-ортопед может порекомендовать применение средств для поддержания позы или хирургическую коррекцию сколиоза^{23 26}.

И, конечно, важнейший компонент лечения — это физиотерапия. Лечебная физкультура для ребенка со СМА включает упражнения, направленные на восстановление гибкости и общих функциональных возможностей. Чтобы помочь поддерживать гибкость в тазобедренных, коленных и голеностопных суставах, в некоторых случаях используется вертикализатор — он позволяет улучшить прочность костей и может использоваться в домашних условиях²³.

Детям со СМА необходима пожизненная лекарственная терапия, направленная на восстановление синтеза белка SMN.

В первую очередь, необходимо подготовить и адаптировать дом под потребности ребенка.

Нужно создать условия для свободного передвижения на коляске или своими силами, а также оборудовать ванные комнаты таким образом, чтобы ребенок мог комфортно ей пользоваться.

Во-вторых, необходимо запастить специальным оборудованием —

вспомогательные устройства позволят максимально повысить независимость ребенка и оптимизировать уход за ним. Обсудите с лечащим врачом, он подскажет, какие технические средства помогут вам дома.

Коляски

Адаптивные складные и инвалидные коляски бывают разными, но они должны быть оснащены принадлежностями, которые повышают удобство размещения и поддерживают осанку. С помощью коляски с электронным приводом или джойстиком человек со СМА может поддерживать двигательную активность без посторонней помощи.

В некоторых случаях вместо традиционного автокресла детям удобнее находиться в переносных кроватках для автомобиля, они позволяют путешествовать в более удобной для ребенка позе.

Детям, которые не могут самостоятельно стоять, поможет вертикализатор. Он поможет ребенку находиться в положении стоя, удерживая вес тела. При этом нагружаются кости, что позволяет улучшить силу костно-мышечной системы.

Медицинские устройства, такие как откашливатель и аппарат для вентиляции легких, помогут ребенку дышать. Вам также может потребоваться пульсоксиметр, он безболезненно измеряет процентное содержание кислорода в крови. Некоторым детям со СМА необходима дополнительная поддержка дыхательной функции, особенно во время сна.

Мой ребенок не может есть самостоятельно, как я могу помочь?

Если ребенку сложно жевать, но он может эффективно глотать самостоятельно, на помощь приходит жидкая пища. Еда должна быть приготовлена так, чтобы максимально облегчить глотание, например, перетертая еда, смузи, супы. Самое главное — еда должна быть насыщена всеми необходимыми элементами.

Мышечная слабость может прогрессировать и привести к тому, что ребенок перестает жевать и глотать самостоятельно. Это опасно тем, что пища и жидкость могут попасть в легкие, а это в свою очередь приведет к развитию респираторных инфекций. Родители могут принять решение об установке временного или постоянного зонда, чтобы обеспечить ребенка необходимыми пищей и жидкостью²⁷.

Зонды для искусственного питания бывают двух типов: назальные и абдоминальные.

Назогастральные вводятся через нос, пища по ним поступает непосредственно в желудок. Обычно их устанавливают временно, после чего их можно будет легко удалить^{20 28}.

Гастростомические трубки устанавливаются хирургическим путем через брюшную стенку в желудок. Они достаточно просты в обслуживании, что делает их предпочтительным вариантом для детей, которым требуется долгосрочная поддержка при кормлении.

Процесс принятия еще 30 лет назад описала Элизабет Кюблер-Росс — врач-онколог, которая выделила общие черты процесса принятия факта болезни, наблюдая за пациентами. Она описала пять этапов, о которых вы наверняка уже слышали ранее:

- шок и отрицание;
- гнев;
- торг;
- депрессия;
- принятие.

В ситуации со СМА этап принятия, конечно, не означает радости или счастья. Этот этап означает принятие новой реальности, что позволяет мыслить более ясно и принимать более взвешенные решения.

Контакты пациентской организации

Благотворительный фонд «Семьи СМА»
https://f-sma.ru/
[email protected]
+7 (495) 544-49-89