Заболевание атакует постепенно: слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект остается абсолютно сохранным.
Важно: СМА является самой частой генетической причиной младенческой смертности, без необходимого лечения и постоянной респираторной поддержки большинство пациентов со СМА первого типа погибают в возрасте до двух лет[1].
Диагноз СМА может стать тяжелым ударом. Однако жить с этим диагнозом можно. Давайте поговорим об этом заболевании. В этом разделе сайта JanssenWithMe вы найдете все о СМА — от симптомов и динамики развития заболевания до методов терапии и диагностики, позволяющих сохранить качество жизни.
СМА — это редкое генетическое заболевание, которое поражает часть нервной системы, ответс твенную за произвольные движения мышц[2].
При спинальной мышечной атрофии происходит потеря важных клеток спинного мозга. Эти клетки называются мотонейронами, они имеют большое значение для силы и объема активного движения мышц, регулируя мышечную активность посредством передачи сигналов из центральной нервной системы[3] [4] . Утрата мотонейронов приводит к прогрессирующей мышечной слабости и постепенному уменьшению массы и силы мышц — атрофии. В этот момент мышцы перестают получать сигналы от центральной нервной системы[5].
В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа СМА. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, соответственно тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.
В настоящий момент в России приблизительно 5 000 — 7 000 человек со СМА, каждый год в России рождается около 300 детей со СМА.
СМА — одно из самых частых заболеваний среди редких. Каждый 10 000 младенец в мире рождается с таким диагнозом, а каждый 50 житель планеты является здоровым носителем заболевания[6].
При СМА, в отличие от многих других редких нервно-мышечных заболеваний, имеется четкое понимание генетической причины заболевания. Так что же провоцирует развитие СМА? В чем причина заболевания?
который отвечает за синтез белка выживаемости мотонейронов (SMN). Белок SMN в свою очередь поддерживает стабильность и полноценное функционирование мотонейронов. Белок SMN критически важен для поддержания выживаемости мотонейронов.
За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2. Важно понимать, что SMN1 — основной ген, а SMN2 — дополнительный, он вырабатывает белок в таком количестве, которого недостаточно для нормальной работы организма. При мутации SNM1, ген SNM2 пытается восполнить нехватку, но не может сделать этого в полном объеме. При наличии СМА организм не вырабатывает достаточное количество белка SMN, что приводит к нарушению функции и гибели двигательных нейронов, тяжелой прогрессирующей мышечной атрофии и слабости[7].
У больных спинальной мышечной атрофией в обеих копиях гена SMN1 имеются мутации, в результате которых производится меньшее количество белка SMN. Без необходимого уровня белка SMN мотонейроны в спинном мозге разрушаются, и мышцы перестают получать правильные сигналы от мозга[8] [9]. Иными словами, не идет сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук. Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются.
Один из 50 человек является носителем заболевания. Носители, как правило, не имеют симптомов спинальной мышечной атрофии[10]. Если оба родителя имеют мутированный ген SMN1, то заболевание может передаваться ребенку[5]. Вероятность рождения ребенка со СМА у двух носителей — 25%. Также в 25% случае у ребенка не будет заболевания, и он не станет носителем. С вероятностью 1 к 2 ребенок будет носителем, но не будет болеть СМА.
СМА может впервые заявить о себе в течение первых месяцев жизни или в более зрелом возрасте. Людям, живущим со СМА, требуется медицинская помощь и уход. Давайте разберемся, как проявляется заболевание и чем типы СМА отличаются друг от друга.
типы СМА различаются степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.
связанные с базовыми жизненно важными функциями[11]
Нарушения, происходящие у детей при СМА, индивидуальны в каждом отдельном случае. Соответственно, симптомы могут сильно различаться в зависимости от тяжести заболевания и возраста, в котором произошел дебют СМА. Дети могут испытывать прогрессирующую слабость в мышцах, расположенных ближе к центру тела, таких как плечи, бедра и таз. Эти мышцы позволяют ребенку ползать, ходить, сидеть
и контролировать движение головы. Могут также поражаться мышцы, участвующие в дыхании и глотании12.
Итак, в зависимости от возраста начала и функциональных возможностей выделяют несколько типов заболевания, при этом внутри каждого типа проводится градация по степени тяжести.
Давайте поговорим о первых признаках и наиболее распространенных симптомах.
ребенок не может держать голову, переворачиваться или сидеть без посторонней помощи. Также могут возникнуть сложности с глотанием или в процессе кормления, впоследствии дети могут утратить способность безопасно проглатывать пищу, не поперхиваясь или не вдыхая ее в легкие13 14.
Ребенок может сидеть прямо с поднятой головой не менее 10 секунд. Ребенок не использует руки для равновесия или опоры.
Ребенок находится в положении стоя с выпрямленной спиной. Ребенок совершает боковой шаг или шаг вперед, держась за неподвижный предмет одной или двумя руками. Одна нога выступает вперед, в то время как другая удерживает вес тела. Таким образом ребенок совершает не менее пяти шагов.
Ребенок движется вперед или назад на четвереньках, поочередно сменяя руки и колени. Живот не касается поверхности пола. Движения продолжительны и последовательны, по крайней мере, три в ряд.
Ребенок находится в положении стоя на обеих ногах (не на носках) с выпрямленной спиной. Ноги удерживают 100% веса. Ребенок не опирается на другого человека или предмет. Ребенок стоит самостоятельно не менее 10 секунд.
Ребенок находится в положении стоя на ногах, держась за неподвижный предмет (например, мебель) обеими руками, но не облокачиваясь. Ребенок стоит с поддержкой не менее 10 секунд.
Ребенок самостоятельно делает не менее пяти шагов с выпрямленной спиной. Одна нога выступает вперед, в то время как на другую приходится большая часть веса. Ребенок не опирается на другого человека или предмет.
*Адаптировано по материалам «Centers for Disease Control and Prevention Milestone Checklist» (Контрольный список центра профилактики и контроля заболеваний)14.