Заболевание атакует постепенно: слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект остается абсолютно сохранным.
Важно: СМА является самой частой генетической причиной младенческой смертности, без необходимого лечени я и постоянной респираторной поддержки большинство пациентов со СМА первого типа погибают в возрасте до двух лет.
Диагноз СМА может стать тяжелым ударо м. Однако жить с этим диагнозом можно. Давайте поговорим об этом заболевании. В этом разделе сайта JanssenWithMe вы найдете все о СМА — от симптомов и динамики развития заболевания до методов терапии и диагностики, позволяющих сохранить качество жизни.
СМА — это редкое генетическое заболевание, которое поражает часть нервной системы, ответственную за произвольные движения мышц.
При спинальной мышечной атрофии происходит потеря важных клеток спинного мозга. Эти клетки называются мотонейронами, они имеют большое значение для силы и объема активного движения мышц, регулируя мышечную активность посредством передачи сигналов из центральной нервной системы . Утрата мотонейронов приводит к прогрессирующей мышечной слабости и постепенному уменьшению массы и силы мышц — атрофии. В этот момент мышцы перестают получать сигналы от центральной нервной системы.
В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа СМА. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, соответственно тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.
В настоящий момент в России приблизительно 5 000 — 7 000 человек со СМА, каждый год в России рождается около 300 детей со СМА.
СМА — одно из самых частых заболеваний среди редких. Каждый 10 000 младенец в мире рождается с таким диагнозом, а каждый 50 житель планеты является здоровым носителем заболевания.
При СМА, в отличие от многих других редких нервно-мышечных заболеваний, имеется четкое понимание генетической причины заболевания. Так что же провоцирует развитие СМА? В чем причина заболевания?
который отвечает за синтез белка выживаемости мотонейронов (SMN). Белок SMN в свою очередь поддерживает стабильность и полноценное функционирование мотонейронов. Белок SMN критически важен для поддержания выживаемости мотонейронов.
За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2. Важно понимать, что SMN1 — основной ген, а SMN2 — дополнительный, он вырабатывает белок в таком количестве, которого недостаточно для нормальной работы организма. При мутации SNM1, ген SNM2 пытается восполнить нехватку, но не может сделать этого в полном объеме. При наличии СМА организм не вырабатывает достаточное количество белка SMN, что приводит к нарушению функции и гибели двигательных нейронов, тяжелой прогрессирующей мышечной атрофии и слабости.
У больных спинальной мышечной атрофией в обеих копиях гена SMN1 имеются мутации, в результате которых производится меньшее количество белка SMN. Без необходимого уровня белка SMN мотонейроны в спинном мозге разрушаются, и мышцы перестают получать правильные сигналы от мозга . Иными словами, не идет сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук. Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются.
Один из 50 человек является носителем заболевания. Носители, как правило, не имеют симптомов спинальной мышечной атрофии. Если оба родителя имеют мутированный ген SMN1, то заболевание может передаваться ребенку. Вероятность рождения ребенка со СМА у двух носителей — 25%. Также в 25% случае у ребенка не будет заболевания, и он не станет носителем. С вероятностью 1 к 2 ребенок будет носителем, но не будет болеть СМА.
СМА может впервые заявить о себе в течение первых месяцев жизни или в более зрелом возрасте. Людям, живущим со СМА, требуется медицинская помощь и уход. Давайте разберемся, как проявляется заболевание и чем типы СМА отличаются друг от друга.
типы СМА различаются степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.
связанные с базовыми жизненно важными функциями
Нарушения, происходящие у детей при СМА, индивидуальны в каждом отдельном случае. Соответственно, симптомы могут сильно различаться в зависимости от тяжести заболевания и возраста, в котором произошел дебют СМА. Дети могут испытывать прогрессирующую слабость в мышцах, расположенных ближе к центру тела, таких как плечи, бедра и таз. Эти мышцы позволяют ребенку ползать, ходить, сидеть
и контролировать движение головы. Могут также поражаться мышцы, участвующие в дыхании и глотании.
Итак, в зависимости от возраста начала и функциональных возможностей выделяют несколько типов заболевания, при этом внутри каждого типа проводится градация по степени тяжести.
Давайте поговорим о первых признаках и наиболее распространенных симптомах.
ребенок не может держать голову, переворачиваться или сидеть без посторонней помощи. Также могут возникнуть сложности с глотанием или в процессе кормления, впоследствии дети могут утратить способность безопасно проглатывать пищу, не поперхиваясь или не вдыхая ее в легкие 14.
Ребенок может сидеть прямо с поднятой головой не менее 10 секунд. Ребенок не использует руки для равновесия или опоры.
Ребенок находится в положении стоя с выпрямленной спиной. Ребенок совершает боковой шаг или шаг вперед, держась за неподвижный предмет одной или двумя руками. Одна нога выступает вперед, в то время как другая удерживает вес тела. Таким образом ребенок совершает не менее пяти шагов.
Ребенок движется вперед или назад на четвереньках, поочередно сменяя руки и колени. Живот не касается поверхности пола. Движения продолжительны и последовательны, по крайней мере, три в ряд.
Ребенок находится в положении стоя на обеих ногах (не на носках) с выпрямленной спиной. Ноги удерживают 100% веса. Ребенок не опирается на другого человека или предмет. Ребенок стоит самостоятельно не менее 10 секунд.
Ребенок находится в положении стоя на ногах, держась за неподвижный предмет (напри мер, мебель) обеими руками, но не облокачиваясь. Ребенок стоит с поддержкой не менее 10 секунд.
Ребенок самостоятельно делает не менее пяти шагов с выпрямленной спиной. Одна нога выступает вперед, в то время как на другую приходится большая часть веса. Ребенок не опирается на другого человека или предмет.
*Адаптировано по материалам «Centers for Disease Control and Prevention Milestone Checklist» (Контрольный список центра профилактики и контроля заболеваний)14.
Педиатр или детский невропатолог назначат прохождение генетического анализа, чтобы подтвердить или исключить подозрение на СМА.
Мышечная вялость или сниженный мышечный тонус (гипотонус) у ребенка15.
Гипотонус характерен для различных наследственных заболеваний, в связи с этим врач может назначить диагностическую панель на заболевания с врожденной мышечной гипотонией — это позволит выявить не только СМА, но и другие серьезные заболевания16.
Первичный диагноз иногда ставят с опозданием17. Для верного распознавания симптомов и установления корректного диагноза необходимо несколько раз посетить педиатра и других специалистов.
Несмотря на то, что обследование новорожденных пока не вошло в широкую практику, время постановки диагноза в случае со СМА имеет решающее значение. В настоящий момент в России доступны программы, позволяющие бесплатно провести молекулярно-генетический скрининг для подтверждения диагноза СМА 5q — наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА18.
Тест предназначен для детей с проявлением синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, а его прохождение позволяет значительно ускорить процесс постановки диагноза и улучшить исходы по состоянию здоровья пациента за счет более раннего начала лечения.
Пренатальная диагностика бывает двух видов: биопсия ворсин хориона и амниоцентез.
Биопсия проводится на 10-12 неделе беременности. При этом извлекаются образцы ткани, которые формируют плаценту, и клетки исследуются на генетические нарушения. Риск при процедуре равен 1%. Амниоцентез может быть проведен после 14 недели беременности. При этом виде исследования специалисты производят забор амниотической жидкости, которая содержит клетки плода — они исследуются на генетические нарушения. При этом риск составляет 0,5%.
Кроме того, для будущих родителей доступны скрининг-тесты на носительство, которые можно пройти при планировании беременности. Раннее выявление СМА потенциально улучшает качество жизни пациентов, поскольку у родителей появляется возможность подготовиться к оказанию своевременной медицинской помощи больному ребенку.